Uno su un miliardo: La storia di Nic Volker e l'alba della medicina genomica

Recensioni dei lettori

Il libro “Uno su un miliardo” racconta il percorso medico di Nic Volker, un ragazzo affetto da una rara malattia genetica, e mette in luce il ruolo della medicina genomica nel suo trattamento. Il libro è stato apprezzato per la sua narrazione coinvolgente e per l'accessibilità di concetti scientifici complessi, che lo rendono allo stesso tempo informativo ed emotivamente coinvolgente.

Narrazione coinvolgente che si legge come una fiction, ben studiata e informativa sulla medicina genomica, semplifica le idee scientifiche complesse per i lettori non esperti, storia emotivamente coinvolgente della lotta di un ragazzo e della dedizione dell'équipe medica.

Alcuni lettori l'hanno trovato noioso e non facile da leggere, le aspettative di interesse erano più alte a causa dell'argomento trattato, alcuni hanno ritenuto che non avesse risonanza con loro o non si collegasse fortemente ai loro interessi.

(basato su 34 recensioni dei lettori)

Titolo originale:

One in a Billion: The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine

Contenuto del libro:

"Un avvincente giallo scientifico" (The Washington Post) di due giornalisti vincitori del Premio Pulitzer che raccontano la storia di un giovane del Wisconsin affetto da una malattia mai vista prima e dei medici che gli salvano la vita compiendo un nuovo passo nel futuro della medicina. In questa importante narrazione medica, i giornalisti premiati con il Pulitzer Mark Johnson e Kathleen Gallagher condividono la storia di Nic Volker, il primo paziente a essere salvato da un'audace scoperta della medicina: il sequenziamento completo dei geni, volto a trovare la causa di una malattia altrimenti non diagnosticabile.

A soli due anni, Nic sperimenta un breve dolore che segnala il risveglio di una nuova e letale malattia, che lo porterà, insieme alla sua famiglia, a intraprendere un viaggio straziante alla ricerca di una cura salvavita. Dopo che i suoi sintomi lasciano perplessi tutti i medici, diventa chiaro che quello di Nic è un caso su un miliardo, una malattia che nessuno ha mai visto prima. Mentre Nic e la sua famiglia sono alla ricerca di risposte, la comunità scientifica sta correndo per realizzare la prossima rivoluzione della medicina: tradurre i risultati del Progetto Genoma Umano in trattamenti per i pazienti reali.

In prima linea c'è il brillante genetista Howard Jacob, che avvia un laboratorio al Medical College del Wisconsin. Poi il primario del Nic si rivolge a Jacob con un'idea inedita.

Una malattia come quella di Nic è probabilmente dovuta a una rara mutazione: se potessero sequenziare i suoi geni per cercare di trovare la mutazione, il ragazzo potrebbe vivere. Jacob non sa se è in grado di farlo; i medici di Nic non sanno nemmeno se funzionerà; e nessuno sa cos'altro potrebbe nascondersi nel vaso di Pandora del genoma di Nic.

Ma decidono di provarci e, così facendo, entrano in una nuova era della medicina. Uno su un miliardo è "la storia avvincente di un miracolo medico moderno, il primo caso di medicina personalizzata" (Milwaukee Journal Sentinel) e la nascita di una rivoluzione scientifica.