Malattie metaboliche congenite: Un approccio clinico

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Titolo originale:

Inborn Metabolic Diseases: A Clinical Approach

Contenuto del libro:

Una malattia o un disturbo che altera il normale metabolismo è nota come malattia metabolica. Essa influisce sulla procedura di conversione del cibo in energia a livello cellulare.

Influenza inoltre la capacità della cellula di eseguire reazioni biochimiche critiche che comportano l'elaborazione di proteine, carboidrati e amido. Le malattie metaboliche sono tipicamente ereditarie. Alcuni dei sintomi che possono manifestarsi nei disturbi metabolici sono letargia, perdita di peso, ittero e convulsioni.

La spettrometria di massa tandem è una nuova tecnologia che aiuta a rilevare più metaboliti anomali. Tuttavia, la terapia genica ha successo nel trattamento di alcune di queste malattie metaboliche.

Lo screening delle malattie metaboliche nei neonati può essere effettuato tramite esami del sangue, test cutanei e test dell'udito. Se la malattia metabolica viene individuata in una fase precoce, può essere trattata con la gestione della nutrizione. Questo libro offre una visione completa del campo delle malattie metaboliche.

È composto da contributi di esperti internazionali. Ricercatori e studenti in questo campo saranno assistiti da questo libro.