Malattie metaboliche congenite: Diagnosi e trattamento

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Titolo originale:

Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment

Contenuto del libro:

La malattia metabolica è una condizione medica che si verifica quando reazioni chimiche anomale nell'organismo modificano il normale processo metabolico. Può compromettere la capacità della cellula di eseguire reazioni biochimiche.

Comprende il trasporto o l'elaborazione di proteine, carboidrati o lipidi. La malattia metabolica è caratterizzata da quattro tipi di sintomi: sintomi acuti, sintomi acuti tardivi, sintomi generali progressivi e sintomi permanenti. La maggior parte delle malattie metaboliche sono ereditarie e si verificano quando un gene difettoso causa una carenza enzimatica.

Alcuni tipi di malattie metaboliche sono lo squilibrio acido-base, le malattie metaboliche del cervello, i disturbi del metabolismo del calcio, i disturbi da carenza di riparazione del DNA, ecc. La diagnosi delle malattie metaboliche può essere fatta alla comparsa dei sintomi con l'aiuto di specifici esami del sangue e del DNA.

Un disturbo metabolico può essere trattato con l'aiuto della gestione della nutrizione. Questo libro contiene alcuni studi innovativi nel campo delle malattie metaboliche.

Il libro si propone di far luce su alcuni aspetti inesplorati delle malattie metaboliche e sulle recenti ricerche in questo campo. Questo libro è uno strumento fondamentale per tutti coloro che ricercano e studiano questo campo.