Il genoma più profondo: Perché il genoma umano è più di quanto non sembri

Recensioni dei lettori

Il libro “Il nostro genoma complesso” di John Parrington esplora le complessità del genoma umano e sfida le convinzioni tradizionali della biologia. Presenta uno sguardo approfondito sulla ricerca genetica, partendo dalle pietre miliari storiche del settore. Sebbene il contenuto sia ricco e informativo, lo stile di scrittura denso e le dimensioni ridotte dell'edizione in brossura possono creare difficoltà ad alcuni lettori.

⬤ Contenuti profondi e penetranti che forniscono una panoramica completa della genetica e della genomica.
⬤ L'autore dimostra una completa padronanza della materia e un profondo rispetto per il settore.
⬤ Approfondimenti dettagliati sulla ricerca genetica contemporanea e sulle complessità del genoma al di là del riduzionismo tradizionale.
⬤ Ampia bibliografia per ulteriori letture.
⬤ Il contesto storico migliora la comprensione della genetica.

⬤ Stile di scrittura denso che può risultare ostico per alcuni lettori.
⬤ I caratteri piccoli dell'edizione in brossura rendono difficile la lettura.
⬤ Alcune sezioni, in particolare verso la fine, sono considerate di scarso valore aggiunto rispetto all'argomento principale.
⬤ Richiede almeno una conoscenza di base della genetica per una migliore comprensione.

(basato su 48 recensioni dei lettori)

Titolo originale:

The Deeper Genome: Why There Is More to the Human Genome Than Meets the Eye

Contenuto del libro:

Più di dieci anni fa, quando il Progetto Genoma Umano ha completato la mappatura dell'intero genoma umano, le speranze erano che saremmo stati rapidamente in grado di utilizzare la nostra conoscenza dei geni umani per affrontare molte malattie ereditarie e capire cosa ci rende unici tra gli animali. Ma le cose non sono andate così.

Per cominciare, abbiamo scoperto di avere un numero di geni molto inferiore a quello che si pensava inizialmente: poco più di 20.000, lo stesso numero di un moscerino della frutta o di un verme. Inoltre, la percentuale di DNA costituita da geni che codificano per le proteine era solo del 2%. Quindi, il resto del genoma era accumulato come "spazzatura"?

Le cose sono cambiate rispetto ai primi giorni entusiasmanti del Progetto Genoma Umano. Ma il quadro che sta emergendo è, se non altro, molto più eccitante.

In questo libro, John Parrington spiega le caratteristiche chiave che stanno venendo alla luce - alcune, come i risultati del programma internazionale ENCODE, ancora molto discusse e controverse nella loro portata. Fornisce una panoramica del genoma più profondo, che comprende strati di elementi regolatori che controllano e coordinano l'accensione e lo spegnimento dei geni; l'impatto della sua geometria tridimensionale; la scoperta di una varietà di nuovi RNA che svolgono ruoli critici; i cambiamenti epigenetici influenzati dall'ambiente e dalle esperienze di vita che possono rendere diversi due gemelli identici ed essere trasmessi alla generazione successiva; e gli indizi che emergono dal confronto con i genomi dei Neanderthal e degli scimpanzé sullo sviluppo della nostra specie.

Stiamo imparando di più su noi stessi e sugli aspetti genetici di molte malattie. Ma nella sua complessità, flessibilità e capacità di rispondere agli stimoli ambientali, il genoma umano si sta rivelando molto più sottile di quanto avessimo mai immaginato.