Anatomia morbosa del genoma: Volume 2

Titolo originale:

Morbid Anatomy of the Genome: Volume 2

Contenuto del libro:

I progressi tecnici della biologia molecolare ci hanno dotato di un patrimonio di conoscenze che ci ha permesso di identificare la causa delle malattie non solo a livello di singolo gene, ma anche a livello più ampio, dove è possibile identificare una sostituzione o una delezione di una singola coppia di basi. Il nostro compito attuale è quello di stabilire un chiaro legame tra fenotipo e sequenza nucleotidica.

Ovviamente, un gene non è più un'entità immaginaria. Le recenti scoperte di alcuni tratti sconcertanti, la cui ereditarietà non segue semplici regole mendeliane, hanno suscitato grande stupore. Per esempio, la sindrome dell'X fragile, l'atrofia muscolare spinale e bulbare e la distrofia miotica derivano da una "mutazione a tripla ripetizione" e dall'amplificazione nelle generazioni future.

Le malattie genetiche ereditarie possono ora essere diagnosticate in fase prenatale, un'idea un tempo inconcepibile. L'obiettivo del secondo volume, intitolato Anatomia morbosa del genoma, è riflettere sull'importanza della genetica molecolare nella medicina moderna. Il campo si è ampliato a tal punto da giustificare un volume dedicato esclusivamente alla comprensione di coloro che desiderano conoscere la causa, l'individuazione e a loro volta il trattamento di tali malattie.

In questo volume ho incaricato diversi scienziati di contribuire con 12 capitoli. È stato incluso anche un capitolo che descrive il ruolo speciale della genetica molecolare nella lotta alle malattie genetiche attraverso la terapia genica, mentre il capitolo 13 è un commento. Un resoconto completo di tutte le malattie la cui base genetica è ben stabilita sarebbe un compito erculeo e non rientra nelle possibilità di un singolo volume.

Per questo motivo sono stati scelti alcuni argomenti specifici che possono essere di grande interesse per scienziati e clinici. Lo scopo di questo numero è quello di tenersi aggiornati sugli ultimi sviluppi di un gruppo selezionato di malattie genetiche.