Telangectasia emorragica ereditaria: Recenti progressi e sfide future

Titolo originale:

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Recent Advances and Future Challenges

Contenuto del libro:

La telangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia ereditaria che colpisce i vasi sanguigni ed è caratterizzata da collegamenti diretti tra arterie e vene senza capillari intermedi. Questi vasi anomali possono comparire sulla pelle come piccoli vasi sanguigni rossi dilatati nella bocca, nelle labbra, nelle dita delle mani e dei piedi.

La presenza di queste lesioni vascolari nella mucosa può portare a emorragie nasali spontanee e ricorrenti, che iniziano tipicamente a metà dell'infanzia; si tratta della manifestazione clinica più comune dell'HHT, che si verifica in oltre il 90% dei pazienti. L'emorragia gastrointestinale, derivata da lesioni vascolari mucocutanee, colpisce circa il 25% dei pazienti, presentandosi quasi sempre dopo i 50 anni. Il sanguinamento nasale e gastrointestinale cronico può causare anemia da carenza di ferro e le attuali strategie terapeutiche cercano di ridurre al minimo il ferro e le trasfusioni di sangue.

I pazienti affetti da HHT presentano anche lesioni vascolari di grandi dimensioni, note come malformazioni arterovenose, che si verificano in organi interni come polmoni, fegato e cervello e possono causare complicazioni pericolose per la vita, spesso legate allo shunt del sangue. Questo libro non solo mette in luce le attuali conoscenze in materia di diagnosi e trattamento dell'HHT, ma anche le più recenti intuizioni sulle basi molecolari dell'HHT, la cui comprensione è essenziale per lo sviluppo di nuovi farmaci o strategie terapeutiche.