Tecnologie omiche per la diagnosi clinica e la terapia genica: Applicazioni mediche in genetica umana

Titolo originale:

Omics Technologies for Clinical Diagnosis and Gene Therapy: Medical Applications in Human Genetics

Contenuto del libro:

I disturbi genetici sono da tempo al centro dell'attenzione degli scienziati. La comparsa delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione ha inaugurato una nuova era nella genetica e si sono verificati diversi sviluppi nella genetica umana. La prospettiva scientifica si è ampliata anche grazie alle tecnologie omiche che consentono ai ricercatori di analizzare le sequenze genetiche e i loro prodotti di espressione. Un approccio integrato viene utilizzato non solo per la diagnosi, ma anche per la gestione delle malattie e per scopi terapeutici.

Questo libro evidenzia le aree emergenti della tecnologia omica e la sua applicazione nella diagnosi e nella gestione delle malattie genetiche umane. Il libro copre tre aree di ricerca e di applicazione:

1) Diagnosi (dalle strategie convenzionali alle piattaforme di nuova generazione). Questa sezione si concentra sul ruolo dell'analisi in silico, dei database e della multiomica di singole cellule, che aiuterà a progettare strategie di gestione migliori.

Strategie di gestione.

2) Gestione della malattia e interventi terapeutici. Questa sezione inizia con la consulenza genetica e passa a tecniche più specifiche come la farmacogenomica e la medicina personalizzata, le tecniche di editing genico e le loro applicazioni nelle terapie geniche e nella medicina rigenerativa.

3) Casi di studio. In questa sezione vengono discusse le applicazioni e il successo di tutte le strategie sopra menzionate su patologie umane selezionate.

Questo libro è un utile riferimento per gli studenti e gli accademici che studiano tecniche omiche avanzate in biochimica e genetica molecolare nell'ambito dei corsi di scienze biologiche, farmacologia e medicina.