Strumenti bioinformatici per il rilevamento e l'interpretazione clinica delle variazioni genomiche

Titolo originale:

Bioinformatics Tools for Detection and Clinical Interpretation of Genomic Variations

Contenuto del libro:

Le variazioni genomiche e la diversità fenotipica sono strettamente collegate e costituiscono il meccanismo alla base dello sviluppo di molte malattie umane.

Questo libro affronta i metodi di rilevamento, analisi e interpretazione delle variazioni genomiche in scenari clinicamente rilevanti. Se la vostra ricerca o pratica clinica prevede la gestione di dati di sequenziamento genomico, questo libro fa per voi.

Gli argomenti trattati comprendono: i metodi per identificare la diversità genetica, il flusso di lavoro per l'analisi dei dati di sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma, i modelli di deconvoluzione dell'ascendenza locale, il valore dei pattern molecolari e dei biomarcatori di pattern nella diagnosi e nella prognosi del cancro e la genotipizzazione e il profiling delle varianti associate alla resistenza dell'epatite C. Se la vostra ricerca o la vostra pratica clinica prevede la gestione dei dati di sequenziamento genomico, questo libro fa per voi.