Sequenziamento di nuova generazione e applicazioni

Titolo originale:

Next Generation Sequencing & Applications

Contenuto del libro:

Miliardi di punti di minuscolo codice genetico costituiscono il genoma umano. È stata la tecnologia di sequenziamento del DNA a rivoluzionare la ricerca genomica, decodificando le preziose informazioni genetiche e fornendo un quadro dell'ordine esatto di occorrenza dei nucleotidi nel DNA.

L'inizio del metodo di sequenziamento di prima generazione, chiamato anche sequenziamento Sanger, risale al 1975. Il primo grande passo avanti del sequenziamento di prima generazione è stato compiuto nel 2003 con il completamento del Progetto Genoma Umano (HGP), durato 13 anni e costato 3 milioni di dollari. Con la crescente domanda di ricercatori e clinici, le ricerche genomiche complesse richiedono una profondità di informazioni che tuttavia va oltre le capacità delle tecnologie tradizionali di sequenziamento del DNA.

Queste lacune della ricerca sono state colmate molto bene dal sequenziamento di nuova generazione (NGS), che ha colmato il vuoto di una tecnologia di sequenziamento più economica e più veloce. Si tratta di una tecnologia che ha appena dieci anni, ma che ha reso popolare il sequenziamento di nuova generazione ad alto rendimento, consentendo di effettuare milioni o trilioni di osservazioni in parallelo durante l'esecuzione di un singolo strumento.

Dall'introduzione di queste tecnologie, il numero di applicazioni e metodi che influenzano la potenza del sequenziamento su scala genomica è aumentato esponenzialmente. Sebbene nella ricerca genomica l'NGS abbia in gran parte soppiantato il sequenziamento Sanger convenzionale, non si è ancora tradotto nella pratica clinica di routine.

Il capitolo seguente mette in evidenza i concetti, le tecnologie e i metodi del sequenziamento di nuova generazione per illustrare l'ampiezza e la profondità delle applicazioni e delle aree di ricerca che stanno guidando il progresso della genomica.