Screening neonatale per la malattia di Pompe

Titolo originale:

Newborn Screening for Pompe Disease

Contenuto del libro:

La malattia di Pompe, nota anche come deficit di maltasi acida o di alfa-glucosidasi acida, nella sua forma più grave si traduce in una cardiomiopatia scheletrica e neonatale rapidamente progressiva, che in assenza di trattamento porta a una morte infantile precoce.

Lo sviluppo del trattamento con la terapia enzimatica sostitutiva ricombinante ha trasformato radicalmente la traiettoria clinica delle persone affette, consentendo una sopravvivenza a lungo termine senza ventilatore con risoluzione della cardiomiopatia. Questi risultati clinici positivi hanno portato all'attuazione di programmi di screening neonatale per la malattia di Pompe in tutto il mondo.

Questo numero speciale evidenzia alcune delle esperienze dei programmi di screening per la malattia di Pompe in tutto il mondo e discute le politiche pubbliche e le questioni etiche sollevate dallo screening presintomatico per la malattia di Pompe.