Progressi nella medicina genomica: Dalla ricerca all'applicazione clinica

Titolo originale:

Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application

Contenuto del libro:

Con Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application, Moyra Smith, celebre autrice e genetista umana, fornisce un'attenta sintesi delle basi, delle tendenze attuali e delle sfide traslazionali della medicina genomica, per chiarire i percorsi da seguire e consentire la ricerca e l'implementazione della medicina genomica in tutti i contesti clinici e nello sviluppo dei trattamenti.

La Parte I di Progress in Genomic Medicine affronta la storia e la crescita della medicina genetica, con una discussione degli studi chiave sulla delineazione delle sindromi, sulle malattie ereditarie, sulla genetica biochimica e sulle anomalie cromosomiche. La seconda parte comprende una panoramica delle applicazioni cliniche rese possibili dai progressi della genomica, con capitoli sul sequenziamento del DNA per la diagnosi genetica clinica, sulle correlazioni genotipo-fenotipo negli individui e nelle popolazioni, sullo screening dei neonati per i disturbi genetici curabili, sulla genetica dei tumori e delle patologie complesse, sulla farmacogenetica, sulle terapie sostitutive di enzimi e proteine e sulle terapie basate su geni e nucleotidi.

Gli aspetti sociali, etici e di salute pubblica dell'applicazione delle tecnologie genomiche sono inclusi in tutto il testo. La dottoressa Smith applica la sua esperienza e la sua partecipazione al campo, attraverso le sue principali tappe, per contestualizzare la ricerca attuale, i progressi clinici e le questioni in corso.