Principi e pratica della genetica medica

Titolo originale:

Principles and Practice of Medical Genetics

Contenuto del libro:

La genetica medica è un campo della medicina che si concentra sulla diagnosi e sulla gestione dei disturbi ereditari.

Si occupa dell'applicazione della genetica all'assistenza medica, che comprende la ricerca delle cause dei disturbi genetici e la gestione, la diagnosi e la consulenza delle persone affette da questi disturbi. Comprende anche aree come la medicina personalizzata, la terapia genica e la medicina predittiva.

Alcune delle tecniche utilizzate in questo campo sono l'ibridazione in situ a fluorescenza, il Southern blotting, il sequenziamento del DNA, l'ibridazione genomica comparativa, ecc. Condizioni come difetti congeniti, autismo, displasia scheletrica, disturbi del tessuto connettivo, genetica del cancro e diagnosi prenatale sono studiate e trattate in questo ambito. Questo libro contiene alcuni studi innovativi nel campo della genetica medica.

Presenta ricerche e studi condotti da esperti di tutto il mondo. Sarà una preziosa fonte di riferimento per studenti laureati e post-laureati.