Orphan: La ricerca per salvare i bambini con disturbi genetici rari

Recensioni dei lettori

Il libro offre un esame completo della genetica, concentrandosi sulle malattie rare e sui loro trattamenti. Combina il contesto storico con le proiezioni future e affronta le questioni etiche e legali della ricerca medica. Sebbene molti recensori ne apprezzino lo stile di scrittura informativo e coinvolgente, alcuni esprimono frustrazione per la forte enfasi sul capitalismo di rischio nel settore biotecnologico.

⬤ Copertura completa della genetica e delle malattie rare.
⬤ Stile di scrittura coinvolgente con aneddoti personali.
⬤ Offre un contesto storico e proiezioni di trattamenti futuri.
⬤ Approfondimento sugli aspetti etici e legali della ricerca medica.
⬤ Narrazione emotiva e informativa.

⬤ Forte enfasi sul venture capitalism che può mettere in ombra la narrazione scientifica.
⬤ Alcuni lettori trovano sgradevole la promozione delle soluzioni di mercato da parte dell'autore.
⬤ La predicazione occasionale può sminuire l'esperienza di lettura complessiva.

(basato su 5 recensioni dei lettori)

Titolo originale:

Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders

Contenuto del libro:

Orphan" racconta la lotta per salvare le vite dei bambini che, a causa di uno sfortunato lancio di dadi genetici, nascono con una delle migliaia di malattie genetiche rare. Molti di loro sono affetti da malattie dai nomi misteriosi, alcune delle quali vengono descritte per la prima volta in questo libro, insieme alle storie avvincenti dei medici, degli scienziati e dei genitori che le hanno affrontate.

Le malattie comprendono la fenilchetonuria, l'anemia falciforme, l'epidermolisi bollosa distrofica, la displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X e l'atassia di Friedreich, solo alcune delle oltre 1000 patologie genetiche ben descritte e molte altre che non lo sono. Molte si manifestano nella prima infanzia. Alcune si manifestano a metà infanzia, altre più tardi, altre ancora tra gli adulti.

Esse toccano quasi tutte le famiglie allargate. Orphan" è più di un libro sulla malattia e sulla ricerca: dà voce a migliaia di persone che, troppo spesso, hanno sopportato malattie terribili, affrontato coraggiosamente ardui test clinici e, talvolta, ottenuto vittorie, quasi sempre in silenzio.

Questo libro racconta straordinarie scoperte e speranze per il futuro. Molti dei disturbi che porranno fine alle nostre vite sono in parte influenzati geneticamente.

Siamo davvero tutti orfani e questo libro è per tutti noi.