Mutazioni del gene p16INK4A nel carcinoma a cellule squamose dell'esofago

Titolo originale:

p16INK4A gene mutations in Esophageal Squamous Cell Carcinoma

Contenuto del libro:

Questo monogramma descrive un modello di varianti di p16INK4A potenzialmente associabili al carcinoma esofageo a cellule squamose in una popolazione etnica ad alto rischio del Kashmir, in India.

È stata caratterizzata una nuova mutazione di delezione frame shifting che porta alla terminazione prematura del trascritto. Il monogramma descrive anche le implicazioni funzionali associate a questa mutazione fondatrice che potrebbe avere un impatto significativo nel contribuire alla genesi del carcinoma esofageo a cellule squamose, oltre alla sua significativa rilevanza diagnostica.