Mobilitare le mutazioni: La genetica umana nell'era della difesa dei pazienti

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Titolo originale:

Mobilizing Mutations: Human Genetics in the Age of Patient Advocacy

Contenuto del libro:

Ogni anno che passa, un numero sempre maggiore di persone scopre di essere portatore di una mutazione genetica o di un figlio piccolo o non ancora nato. Ma cosa significa questo per il modo in cui comprendiamo una persona? Oggi le mutazioni genetiche vengono utilizzate per diagnosticare nuove condizioni come le sindromi XYY, X fragile, la mutazione NGLY1 e la delezione 22q11.2, creando nuove categorie di malattie e differenze umane. Daniel Navon chiama questa forma di categorizzazione “designazione genomica” e in Mobilizing Mutations mostra come le mutazioni, e i fattori sociali che le circondano, stiano rimodellando la classificazione umana.

Attingendo a una grande quantità di materiale storico e di lavoro sul campo, Navon presenta un resoconto sociologico dei modi in cui le mutazioni genetiche sono state mobilitate e trasformate nei sessant'anni da quando è diventato possibile vedere i genomi umani anormali, fornendo una nuova visione della miriade di modi in cui i test genetici contemporanei possono trasformare la vita delle persone.

Portandoci all'interno di questi mondi mutevoli della ricerca e della difesa nell'ultimo mezzo secolo, Navon rivela i modi in cui la conoscenza delle mutazioni genetiche può ridefinire il significato di essere malati, diversi e, in ultima analisi, umani.