Mitocondri: Dalla fisiologia alla patologia: Dalla fisiologia alla patologia

Titolo originale:

Mitochondria: From Physiology to Pathology: From Physiology to Pathology

Contenuto del libro:

I mitocondri svolgono un ruolo sempre più centrale nel contesto della fisiologia cellulare. Questi organelli possiedono un proprio genoma (mtDNA), che è funzionalmente coordinato con il genoma nucleare. L'espressione genica mitocondriale è mediata da processi molecolari (replicazione, trascrizione, traduzione e assemblaggio dei complessi della catena respiratoria) che avvengono tutti all'interno dei mitocondri. Diversi aspetti dell'espressione del mtDNA sono già stati ben caratterizzati, ma molti altri sono in discussione o devono ancora essere scoperti.

La comprensione dei processi molecolari che avvengono nei mitocondri ha anche una rilevanza clinica. Le disfunzioni che colpiscono questi importanti "hub" metabolici sono associate a tutta una serie di gravi disturbi, noti come malattie mitocondriali. Negli ultimi anni sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione dei meccanismi patogenetici alla base della disfunzione mitocondriale.

Tuttavia, ad oggi, le malattie mitocondriali sono patologie genetiche complesse senza alcuna terapia efficace. Le attuali strategie terapeutiche e gli studi clinici mirano a mitigare le manifestazioni cliniche e a rallentare la progressione della malattia per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

L'obiettivo del numero speciale "Mitocondri: dalla fisiologia alla patologia" pubblicato su Life (ISSN: 2075-1729) è stato quello di raccogliere articoli di ricerca e di revisione che coprissero gli aspetti fisiologici e patologici relativi al mantenimento del mtDNA e all'espressione genica, alla biogenesi mitocondriale, all'importazione di proteine, al metabolismo dell'organello e al controllo di qualità.