La malattia di Farr

Recensioni dei lettori

Il libro offre un resoconto ben studiato e profondamente toccante dell'impatto della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sulla famiglia Farr del Vermont, intrecciando storie personali e spiegazioni scientifiche. Il libro mette in luce la lotta contro questa malattia devastante, fornendo al contempo approfondimenti sul suo contesto storico e genetico.

⬤ Ben scritto e stimolante
⬤ fornisce una grande visione della SLA
⬤ combina ricerche approfondite con toccanti interviste personali
⬤ accessibile sia ai lettori profani che a quelli interessati alla letteratura medica
⬤ altamente raccomandato per le famiglie colpite dalla SLA e per coloro che sono interessati alla storia della medicina
⬤ i proventi vanno a favore della ricerca sulla SLA.

Il tema della SLA potrebbe non interessare un vasto pubblico a causa del suo status di malattia orfana; alcuni lettori potrebbero trovare l'argomento straziante e pesante, a seconda delle esperienze personali con la malattia.

(basato su 12 recensioni dei lettori)

Titolo originale:

The Farr Disease

Contenuto del libro:

Nel 1880, il dottor William Osler dell'Università McGill di Montreal pubblicò su una rivista medica un articolo intitolato "L'ereditarietà nell'atrofia muscolare progressiva illustrata nella famiglia Farr del Vermont". In quell'articolo riportava il caso di un agricoltore di Sutton, nel Vermont, di nome Erastus Farr, e raccontava la storia del padre di Erastus, di uno zio e una zia e di quattro cugini, tutti morti in giovane età a causa di questa malattia di deperimento muscolare, oggi nota come Sclerosi Laterale Amiotrofica Familiare. Nel suo libro ben studiato, Dan Swainbank racconta il resto della storia: le perdite della famiglia nei 135 anni successivi, i progressi nella comprensione della SLA e la scoperta del gene difettoso della famiglia nel 1993, il coinvolgimento della famiglia nella ricerca e negli studi clinici e la ricerca continua di una cura. È anche il resoconto dell'amore e del sostegno di una famiglia, e dell'amore e del sostegno di una comunità che mantiene viva la speranza che un giorno questa triste storia possa avere un lieto fine. "Questa famiglia è stata di immensa importanza per gli studi sulla SLA. Grazie a questa famiglia, e ad altre simili, è stato possibile scoprire i primi geni della SLA. A loro volta, questi hanno portato a modelli cellulari e animali della malattia che sono stati fondamentali negli sforzi per trovare trattamenti per la SLA. È possibile che i primi tipi di SLA ad essere trattati saranno quelli che sono stati così devastanti per questa meravigliosa famiglia". Dr. Robert H. Brown.

Scuola di medicina dell'Università del Massachusetts, professore e presidente di neurologia. Scopritore del primo gene legato alla SLA. "È grazie al coinvolgimento nella ricerca della famiglia Farr e dei suoi discendenti che abbiamo scoperto la SLA SOD1 e i modi per curarla. Il loro amore reciproco e la loro passione per aiutare gli altri hanno alimentato questa ricerca e hanno dato speranza a molti malati di SLA. Siamo in un momento senza precedenti in cui sono possibili e in corso diversi studi clinici per silenziare la mutazione genetica della SOD1. Questi includono l'uso di oligonucleotidi antisenso e approcci di terapia genica. È un momento promettente per le famiglie SOD1 e per tutte le persone affette da SLA. Grazie a Curtis, Clif, Mary e Dennis per aver ispirato tutti noi a lottare contro la SLA SOD1, fino a quando non sarà trovata una cura". Dr. Merit Cudkowicz, Capo e Direttore del Programma SLA, Dipartimento di Neurologia, Massachusetts General Hospital "Come membri di una famiglia con una storia di oltre 150 anni di vita e di morte con la SLA, comprendiamo quanto questa malattia possa essere insidiosa. Non vogliamo essere una malattia orfana. Vogliamo essere adottati dalle menti, dai cuori e dal sostegno finanziario di persone e organizzazioni attente.

Questa malattia è troppo insidiosa per permettere che continui a rendere "orfane" le giovani famiglie che perdono la madre e il padre". Susan Lynaugh, membro della famiglia Farr e attivista Tutti i profitti derivanti dalla vendita di questo libro saranno destinati alla ricerca di una cura per la SLA presso il Massachusetts General Hospital.