Infertilità maschile: Approcci molecolari alla diagnosi

Titolo originale:

Male Infertility: Molecular Approaches to Diagnosis

Contenuto del libro:

L'infertilità maschile è una sindrome multifattoriale che comprende un'ampia varietà di disturbi. In più della metà degli uomini infertili, la causa della loro infertilità è misteriosa (idiopatica) e può essere congenita o acquisita.

Le cause sono note in meno della metà di questi casi, tra cui le malattie genetiche o ereditarie e le anomalie specifiche del cromosoma Y sono i fattori principali. Circa il 10-20% dei maschi che presentano assenza di spermatozoi nell'eiaculato sono portatori di una delezione del cromosoma Y Il fattore genetico maschile dell'infertilità rappresenta circa la metà dei casi di infertilità di coppia e in circa il 50% dei casi la sua eziologia rimane sconosciuta.

Le tecniche di genetica molecolare hanno svelato una serie di fattori eziopatogenetici, tra cui le microdelezioni del cromosoma Yq. Le microdelezioni del cromosoma Y che rimuovono le regioni dell'AZoospermia Factor (AZF) sono le cause genetiche molecolari più frequenti di oligo/azoospermia).