Genomica delle malattie rare: Comprendere la genetica delle malattie con l'approccio genomico

Titolo originale:

Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches

Contenuto del libro:

Genomica delle malattie rare: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches, un nuovo volume della collana Translational and Applied Genomics, offre ai lettori un'ampia comprensione delle attuali conoscenze sulle malattie rare attraverso la lente della genomica.

Questa chiara comprensione delle più recenti tecnologie molecolari e genomiche utilizzate per chiarire le cause molecolari di oltre 5.000 malattie genetiche avvicina i lettori alla scoperta di molte altre ancora non definite e non scoperte. Vengono inoltre discusse le sfide associate alla ricerca sulle malattie rare e le opportunità che lo studio di questi disturbi offre per migliorare la nostra comprensione dell'architettura e della fisiopatologia della malattia.

Gli autori dei capitoli più importanti del settore discutono approcci come la cariotipizzazione e il sequenziamento genomico per migliorare la diagnosi e il trattamento di condizioni che includono malattie recessive, disturbi dominanti e X-linked, mutazioni de novo, disturbi sporadici e mosaicismo.