Genetica molecolare e patogenesi della sindrome di Ehlers-Danlos e dei disturbi del tessuto connettivo correlati

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Titolo originale:

Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders

Contenuto del libro:

Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo (HCTD) caratterizzati da un grado variabile di iperestensibilità cutanea, ipermobilità articolare e fragilità tissutale. L'attuale classificazione delle EDS distingue 13 sottotipi e 19 diversi geni causali coinvolti principalmente nella sintesi e nel mantenimento del collagene e della matrice extracellulare.

La EDS deve essere differenziata da altri HCTD con una sovrapposizione clinica variabile, tra cui la sindrome di Marfan e i disturbi correlati, alcuni tipi di displasia scheletrica e la cutis laxa. Il riconoscimento clinico dell'EDS non è sempre semplice e, per una diagnosi certa, i test molecolari possono essere di grande aiuto, soprattutto nei pazienti con un fenotipo incerto. Attualmente, il compito più impegnativo nella EDS è quello di svelare le basi molecolari della EDS ipermobile, che è la forma più frequente e per la quale la diagnosi è solo clinica in assenza di test di laboratorio certi.

Questo sottotipo di EDS, così come altri fenotipi che ricordano l'EDS, sono attualmente oggetto di studio in tutto il mondo per svelare il difetto genetico primario e i relativi pato-meccanismi. Gli articoli di ricerca, i case report e le recensioni pubblicati nello Special Issue intitolato "Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders" (Genetica molecolare e patogenesi della sindrome di Ehlers-Danlos e dei relativi disordini del tessuto connettivo) si concentrano su diversi aspetti clinici, genetici e molecolari di vari sottotipi di EDS e di alcuni disordini correlati, offrendo nuove scoperte e future prospettive di ricerca e nosologiche.