Fibrosi cistica: Un disturbo genetico

Titolo originale:

Cystic Fibrosis: A Genetic Disorder

Contenuto del libro:

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che colpisce polmoni, fegato, pancreas, reni e intestino. È caratterizzata da frequenti infezioni polmonari, che causano tosse con muco e difficoltà respiratorie.

Altri sintomi possono essere la scarsa crescita, le infezioni sinusali, la formazione di zampe e dita dei piedi, le feci grasse, ecc. La fibrosi cistica è solitamente causata dalla presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene responsabile della produzione della proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Un individuo con una sola copia funzionante del gene è un portatore di fibrosi cistica.

La diagnosi viene effettuata attraverso un test genetico e un test del sudore. Non esiste una cura conosciuta per la fibrosi cistica.

Gli antibiotici vengono somministrati per il trattamento delle infezioni polmonari e per il deterioramento delle condizioni polmonari. In alcuni casi può essere consigliato il trapianto di polmoni. Questo libro è stato redatto in modo tale da fornire una conoscenza approfondita della fibrosi cistica.

Gli argomenti trattati affrontano gli aspetti fondamentali di questa malattia genetica. Per tutti i lettori interessati alla fibrosi cistica, i casi di studio inclusi in questo libro saranno una guida eccellente per sviluppare una comprensione completa.