Fenotipi di topo

Titolo originale:

Mouse Phenotypes

Contenuto del libro:

Nell'era del postgenoma, il gran numero di mutazioni murine disponibili sta rivoluzionando la ricerca biomedica. Progetti di mutagenesi su larga scala hanno portato alla modifica di migliaia di geni di topo e, più recentemente, con l'editing genico CRISPR-Cas, la generazione di mutazioni personalizzate è più facile che mai.

L'interpretazione dei fenotipi mutanti è di fondamentale importanza per comprendere come le modifiche del genoma si traducano in cambiamenti del fenotipo. I fenotipi complessi risultanti dalla manipolazione genica o dalla mutazione spontanea, tuttavia, rappresentano un'enorme sfida analitica. Da dove si inizia l'analisi? Come si fa a sezionare il fenotipo e iniziare a comprendere le conseguenze molecolari e di sviluppo del genotipo? Come si fa a utilizzare al meglio la preziosa risorsa che si è sviluppata?

Fenotipi di topo: A Handbook of Mutation Analysis, Second Edition, fornisce una mappa per tale analisi. Vengono forniti consigli e indicazioni pratiche, a partire dalle fasi di pianificazione degli esperimenti di gene targeting, editing genico CRISPR-Cas o mutagenesi, fino all'analisi completa di fenotipi complessi, compresi suggerimenti sulle strategie di allevamento, sullo studio delle mutazioni dominanti e sulla caratterizzazione di un topo mutante senza anomalie fenotipiche apparenti.

Un approccio sistematico all'analisi, integrato da semplici protocolli, aiuterà gli utenti a fare una valutazione completa di un particolare fenotipo risultante da una mutazione e a determinare i tempi e le probabili cause di specifici fallimenti dello sviluppo. I ricercatori che utilizzano il topo da laboratorio in studi genetici volti a comprendere la biologia dei mammiferi potranno beneficiare dell'esperienza e dei consigli degli autori nell'analisi dei fenotipi mutanti.