Eterogeneità clinica e molecolare dell'osteogenesi imperfetta

Titolo originale:

Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta

Contenuto del libro:

L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia che comprende un gruppo di disturbi caratterizzati principalmente da fragilità ossea ed è la forma più comune di fragilità ossea ereditaria. In questo libro vengono discusse le presentazioni cliniche, con particolare attenzione ai fenotipi rari associati all'OI, e i progressi molecolari nella diagnosi e nel trattamento dell'OI.

L'OI presenta un ampio spettro di gravità clinica, che va dalle fratture multiple in utero e dalla morte perinatale alla statura quasi normale nell'adulto e alla bassa incidenza di fratture. Il dismorfismo facciale è stato notato, ma non è ben descritto, né è una caratteristica invariabile. Sillence et al., nel 1979, hanno fornito la classificazione clinica, che è stata ulteriormente ampliata.

Nell'85% dei pazienti con diagnosi clinica di OI possono essere identificati difetti genetici nel collagene di tipo 1, cioè mutazioni in COL1A1/COL1A2, che seguono un modello ereditario autosomico dominante. Diversi geni sono stati ora implicati nelle forme autosomiche recessive di OI e nell'osteoporosi X-linked.

Data la possibile presentazione prenatale e la prognosi associata all'OI, è importante fare una diagnosi precoce ed essere in grado di distinguerla da altre displasie scheletriche letali. È inoltre importante distinguere le lesioni non accidentali da una causa patologica di fratture, come l'OI, e diagnosticarla tempestivamente in queste situazioni. Tuttavia, ciò non è sempre possibile a causa della variabilità della presentazione e dell'incapacità di individuare l'esatta eziologia genetica nonostante i test genetici approfonditi.

L'OI è una di queste rare condizioni genetiche in cui il trattamento è disponibile sotto forma di bifosfonati, con un enorme impatto sulla qualità della vita. Nonostante i progressi della terapia medica, la gestione multidisciplinare, compresa la fisioterapia, rimane il pilastro del trattamento e del miglioramento degli esiti dell'OI.