Epilessie metaboliche ereditarie

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Titolo originale:

Inherited Metabolic Epilepsies

Contenuto del libro:

Elogi per la prima edizione:

Questo libro riempie una nicchia importante e unica nella neurologia pediatrica e sarà un testo di riferimento frequente per tutti i medici che si occupano di bambini con epilessia. È ben organizzato e leggibile, e fornisce dati clinici essenziali e aggiornati su questi disturbi singolarmente rari, ma collettivamente più comuni".

-Elaine Wirrell, MD, Neurologia.

Gli specialisti in neurologia pediatrica, epilessia e genetica biochimica troveranno questo volume indispensabile per la loro pratica quotidiana. L'approccio organizzato a un insieme incredibilmente complesso di disturbi sarà utile anche ai tirocinanti che cercano di dare un senso a questo campo complesso e di sviluppare il proprio approccio clinico, dato che le conoscenze sulle epilessie metaboliche continuano a crescere.

-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Journal of Pediatric Epilepsy.

La continua esplosione di informazioni nel campo della neurogenetica e del metabolismo richiede una crescente consapevolezza delle attuali strategie diagnostiche e terapeutiche in contesti patologici in cui la tempestività dell'identificazione e dell'intervento è fondamentale per un esito positivo. Questa nuova edizione, completamente rivista e notevolmente ampliata, del primo libro che collega l'epilessia clinica con le malattie metaboliche ereditarie, riunisce le principali autorità per presentare revisioni cliniche all'avanguardia che coprono la scienza, il riconoscimento e il trattamento delle epilessie metaboliche ereditarie e dei disturbi correlati.

Inherited Metabolic Epilepsies, Second Edition, contiene 15 nuovi capitoli e tutti i capitoli esistenti sono stati aggiornati per riflettere gli ultimi progressi scientifici e clinici in questo campo in rapida evoluzione. Nuove sezioni sulla scienza di base e clinica - che coprono l'energetica, la metabolomica, i percorsi, l'uso di nuove indagini come la stimolazione magnetica transcranica, la neuropatologia e le tecnologie genomiche - integrano le sezioni incentrate sulla malattia. Capitoli dedicati si concentrano su disturbi recentemente riconosciuti con nuove implicazioni terapeutiche: la dipendenza da piridossal-5-fosfato, la malattia di Menkes e la carenza del trasportatore di tiamina. Il libro include anche nuove applicazioni cliniche della genomica e del sequenziamento genico di generazione avanzata nella diagnosi delle epilessie metaboliche ereditarie. Questo riferimento leggibile e ben illustrato si conclude con un algoritmo clinico aggiornato per aiutare i medici nello screening e nell'identificazione di sospetti disturbi metabolici e una raccolta di risorse per le famiglie.

Caratteristiche

⬤ Sintetizza informazioni diagnostiche, cliniche e scientifiche all'avanguardia sull'epilessia e sugli errori innati del metabolismo.

⬤ La seconda edizione, completamente aggiornata e ampliata, contiene le ultime conoscenze e 15 capitoli completamente nuovi.

⬤ Autore e curatore di esperti internazionali in neurologia, disturbi metabolici e genetica.

⬤ Un riferimento leggibile e ben illustrato per i medici.

⬤ Copertura essenziale della nuova generazione di test genetici, che non erano ancora ampiamente disponibili o utilizzati quando è stata pubblicata la prima edizione.

⬤ Nuovo capitolo sulle epilessie metaboliche ereditarie negli adulti.