Emofilia: La malattia reale

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Titolo originale:

Hemophilia: The Royal Disease

Contenuto del libro:

L'emofilia è una malattia genetica che compromette il normale processo di coagulazione del sangue e provoca emorragie esterne e interne incontrollate. Il lettore di questo libro apprenderà come la diagnosi di emofilia viene effettuata mediante test di coagulazione del sangue e misurazioni dei livelli di fattore di coagulazione nel sangue.

Il libro descrive come l'emofilia A e B siano causate da mutazioni nei geni che codificano, rispettivamente, il fattore di coagulazione VIII e il fattore di coagulazione IX, entrambi portati sul cromosoma X. Di conseguenza, quasi tutti i bambini nati con emofilia A e B sono maschi.

L'emofilia C è causata da mutazioni nel gene del fattore di coagulazione XI sul cromosoma 4 e si verifica nei maschi e nelle femmine con la stessa frequenza. L'autore illustra l'uso della terapia sostitutiva dei fattori per trattare l'emofilia e valuta le prospettive di cura dell'emofilia attraverso la terapia genica e l'editing del genoma”.