Disturbi della retina: Approcci genetici alla diagnosi e al trattamento

Titolo originale:

Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment

Contenuto del libro:

La retina è uno strato di tessuto neurale che riveste l'interno dell'occhio e cattura gli stimoli visivi. Fattori ereditari, fisiologici o ambientali possono portare a vari disturbi della retina e possono causare cecità. La recente applicazione di tecniche di genetica molecolare ai disturbi della retina ha portato a notevoli progressi nella comprensione, nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni.

Questa raccolta di Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, scritta e curata da esperti del settore, passa in rassegna il lavoro recente sulle malattie della retina, descrivendone le basi genetiche e molecolari, le caratteristiche cliniche e le strategie di diagnosi e trattamento. I collaboratori sottolineano come gli approcci genetici stiano attualmente guidando i progressi nel campo. Discutono delle mutazioni e dei modificatori genetici che sono alla base dello sviluppo e della progressione delle malattie, dei modelli di espressione genica che le caratterizzano e di come queste informazioni vengano utilizzate per applicazioni mediche. In particolare, gli autori descrivono gli impressionanti progressi nei trattamenti di terapia genica per le malattie della retina, alcuni dei quali hanno portato al successo clinico.

Vengono trattate malattie retiniche comuni come la degenerazione maculare senile, il glaucoma e la retinite pigmentosa, ma anche patologie rare come l'amaurosi congenita di Leber e la sindrome di Usher. Questo volume sarà un utile riferimento per i genetisti, i neurobiologi e gli oftalmologi che devono comprendere e gestire i disturbi della retina, oltre che per chiunque lavori allo sviluppo di terapie geniche per altre condizioni mediche.