Distrofia muscolare: Sono grato di aver dimostrato che si sbagliano

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Titolo originale:

Muscular Dystrophy: I'm Grateful I've Proved Them Wrong

Contenuto del libro:

Questo libro presenta la distrofia muscolare (MD) come un gruppo di malattie genetiche con una frequenza mondiale di circa 1 su 3.500 nascite che causa deperimento e indebolimento muscolare.

Descrive la MD di Duchenne come il tipo più comune di MD, che colpisce quasi esclusivamente i maschi con una frequenza di circa 1 su 5.000 ragazzi, e otto tipi più rari di MD che sono classificati in base all'età di insorgenza, ai muscoli colpiti, alla progressione della malattia, alla gravità dei sintomi e alle complicazioni di salute. L'autore descrive come l'esame fisico, la biopsia muscolare, la diagnostica per immagini e i test genetici vengono utilizzati per diagnosticare la MD. Spiega inoltre le cause alla base dei vari tipi di MD come mutazioni nei geni che codificano le proteine necessarie per lo sviluppo, la funzione, la manutenzione e la sostituzione delle cellule muscolari e illustra i modelli con cui vengono ereditati.

Non esiste un trattamento in grado di invertire il progressivo deterioramento dei muscoli causato dalla MD, ma il libro offre una panoramica dei trattamenti farmacologici e delle terapie fisiche che aiutano a mantenere la forza muscolare e a ridurre le complicazioni di salute. Il libro si conclude con la spiegazione di nuovi modi promettenti per trattare o forse curare la MD, tra cui farmaci sperimentali, terapia con cellule staminali e terapia genica.