Consulenza genetica: Pratica clinica e considerazioni etiche

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Titolo originale:

Genetic Counseling: Clinical Practice and Ethical Considerations

Contenuto del libro:

I consulenti genetici forniscono consulenza ai pazienti e alle famiglie affetti o a rischio di malattie genetiche. Li istruiscono sull'ereditarietà, sulle malattie e sui test di screening, interpretano le storie mediche e i risultati dei test e aiutano le famiglie ad affrontare le diagnosi e a prendere decisioni mediche informate. Questa professione è in rapida evoluzione ed è destinata a svolgere un ruolo sempre più importante nella società man mano che il sequenziamento del genoma diventerà una pratica clinica di routine.

Questa raccolta di Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine illustra lo stato attuale della consulenza genetica ed esamina il cambiamento del ruolo dei consulenti genetici nell'era genomica. Gli autori discutono la gamma di esigenze legate alla genetica che le persone portano ai consulenti, le tecnologie esistenti ed emergenti per i test genetici, le sfide legate all'abbondanza di recenti scoperte sulle malattie genetiche, i modi in cui la consulenza genetica è integrata nella medicina moderna e i ruoli in espansione dei consulenti genetici al di là del contesto clinico. Vengono inoltre trattate le pratiche attuali e in evoluzione in diverse sottospecialità di consulenza, tra cui infertilità, cure prenatali, pediatria, cardiologia, neurologia, psichiatria e cancro.

Altri argomenti trattati nel volume includono questioni etiche, legali e sociali (ad esempio, i test genetici sui minori, la discriminazione genetica e l'ottenimento del consenso informato per i test genomici), nonché il futuro della professione. Il volume è quindi una lettura essenziale per i consulenti genetici praticanti, così come per tutti gli scienziati biomedici e i professionisti della salute che si dedicano all'uso delle informazioni genetiche e genomiche per migliorare la vita degli individui e delle loro famiglie.