Combinare la genetica umana e l'inferenza causale per comprendere le malattie e lo sviluppo umano

Titolo originale:

Combining Human Genetics and Causal Inference to Understand Human Disease and Development

Contenuto del libro:

Nella genetica umana, i metodi di inferenza causale sfruttano grandi serie di dati omici e informazioni fenotipiche per decifrare varie relazioni di causa-effetto nella salute e nelle malattie umane (ad esempio, il fumo e il cancro ai polmoni). L'attenzione di questo lavoro si concentra in genere sulle variabili modificabili (ad esempio, il comportamento o l'esposizione ambientale) che hanno un impatto sull'insorgenza, la progressione e l'esito della malattia. Una migliore comprensione di queste variabili può portare a interventi e terapie che hanno un impatto auspicabile sulla salute pubblica.

Scritta e curata da esperti del settore, questa raccolta del Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine esamina i progressi negli approcci di inferenza causale nella genetica umana e come vengono utilizzati per migliorare la nostra comprensione dello sviluppo umano e delle malattie. Gli autori discutono i disegni di studi basati sulla famiglia per l'inferenza causale, compresi i disegni gemellari, i disegni di adozione e i disegni di fecondazione in vitro, che separano i fattori ereditari dalle esposizioni ambientali perinatali. Vengono inoltre esaminati vari tipi di randomizzazione mendeliana - un approccio basato sulla popolazione che sta crescendo in utilità e popolarità - e la loro integrazione con i disegni basati sulla famiglia.

L'uso di questi approcci per indagare i meccanismi causali in scenari specifici (ad esempio, il fumo materno durante la gravidanza e l'ADHD nella prole) è anche trattato. Questo volume è quindi una lettura essenziale per genetisti, epidemiologi e tutti gli scienziati biomedici e i professionisti della sanità pubblica che si dedicano all'uso delle informazioni genetiche per migliorare la salute umana.