Capire le malattie mitocondriali

Titolo originale:

Understanding Mitochondrial Diseases

Contenuto del libro:

Le malattie mitocondriali si riferiscono a un gruppo di disturbi causati da disfunzioni dei mitocondri. Possono insorgere a causa di mutazioni nel DNA mitocondriale o nei geni nucleari che codificano per i componenti mitocondriali.

Alcune delle condizioni per le quali è stata dimostrata l'associazione con la disfunzione mitocondriale sono la malattia di Huntington, il morbo di Alzheimer, il disturbo bipolare, il morbo di Parkinson, la schizofrenia, ecc. Quando i mitocondri difettosi si manifestano nei muscoli, nei nervi o nel cervello, portano a condizioni debilitanti. I sintomi delle malattie mitocondriali sono la perdita di coordinazione muscolare, la scarsa crescita, la debolezza muscolare, i disturbi dell'udito e dell'apprendimento, le difficoltà visive, le malattie epatiche, le malattie cardiache, le malattie renali, i disturbi gastrointestinali, ecc.

I test diagnostici più comuni per l'individuazione delle malattie mitocondriali sono la PCR e l'analisi delle mutazioni specifiche, il southern blot e il sequenziamento. La terapia del fuso, il trapianto mitocondriale embrionale e la protofezione sono potenziali trattamenti per le malattie mitocondriali ereditarie.

Questo libro raccoglie alcuni dei lavori più importanti condotti in tutto il mondo su vari argomenti legati alle malattie mitocondriali. È composto da contributi di esperti internazionali.

Con contributi all'avanguardia di rinomati esperti di genetica medica, questo libro si rivolge a studenti e professionisti.