Aspetti molecolari dell'anemia falciforme, della talassemia e dell'anemia da carenza di ferro

Titolo originale:

Molecular Aspects of Sickle, Thalassemia & Iron Deficiency Anemia

Contenuto del libro:

Il presente libro esplora la ricerca a livello di genetica molecolare della sindrome falciforme, della talassemia e dell'anemia da carenza di ferro, condotta presso il dipartimento di Ematologia dell'All India Institute of Medical Sciences di Nuova Delhi e l'Università APS di Rewa, Madhya Pradesh. La ricerca è stata finanziata dall'Indian Council of Medical Research, New Delhi.

La comprensione dei parametri che modificano la gravità della malattia a cellule falciformi è di enorme utilità per le decisioni terapeutiche. Un metodo per identificare i pazienti con prognosi di malattia grave permette di utilizzare il farmaco in modo mirato per le persone che hanno maggiori benefici. I dati dello studio ci aiutano a comprendere meglio lo stato dell'effetto fenotipico nella popolazione di pazienti affetti da anemia falciforme in relazione agli aspetti molecolari del genoma falciforme.

La fisiopatologia dell'IDA può essere alterata attraverso il metabolismo dello stato del ferro con differenze significative tra gli eterozigoti e gli omozigoti per l'allele wild-type. L'effetto delle mutazioni HFE, Tf e GST sul fenotipo dei pazienti IDA è correlato alla modulazione dell'IDA e alla loro variazione genetica.