Applicazioni genomiche in patologia

Titolo originale:

Genomic Applications in Pathology

Contenuto del libro:

I recenti progressi della genomica continuano a ridisegnare il nostro approccio alla diagnostica, alla prognosi e alla terapia delle patologie oncologiche e di altro tipo. Un cambiamento di paradigma nella farmacogenomica e nella diagnosi delle malattie genetiche ereditarie e delle malattie infettive sta avvenendo grazie all'implementazione delle tecnologie genomiche di nuova generazione. Con la rapida crescita delle conoscenze e delle applicazioni che guidano questa rivoluzione, insieme a significativi cambiamenti tecnologici e di costo, gli approcci genomici stanno diventando i metodi primari in molti laboratori e per molte malattie.

Di conseguenza, una pletora di applicazioni di genomica clinica è stata implementata nei laboratori di patologia diagnostica e le applicazioni e le richieste continuano a evolversi rapidamente. Ciò ha creato un'enorme necessità di una risorsa completa sulle applicazioni genomiche in patologia clinica e anatomica. Riteniamo che il nostro attuale libro di testo fornisca tale risorsa ai patologi molecolari, agli ematopatologi e ad altri patologi specializzati, ai patologi generali, ai tirocinanti di patologia e di altro tipo, agli oncologi, ai genetisti e a un numero crescente di altri clinici. Grazie agli aggiornamenti periodici e al tempo sufficientemente rapido che intercorre tra la presentazione e la pubblicazione, questo libro di testo sarà la risorsa preferita da molti professionisti e programmi di insegnamento. L'attenzione alla genomica è parallela all'evoluzione di queste tecnologie come metodi primari nel laboratorio clinico. La rapida evoluzione della genomica e delle sue applicazioni in medicina rende necessario un (frequente) aggiornamento di questa pubblicazione.

Questo testo fornirà una revisione allo stato dell'arte dei principi scientifici alla base delle tecnologie genomiche di prossima generazione e degli approcci bioinformatici necessari per l'analisi dell'impressionante quantità di dati generati dalle tecnologie genomiche attuali ed emergenti. Verranno discusse le roadmap di implementazione di vari test clinici, come quelli a singolo gene, a pannelli genici, a esoma intero e a genoma intero, nonché le questioni relative alla refertazione e al ruolo del patologo nell'interpretazione e nell'integrazione clinica dei risultati dei test genomici. Verranno illustrate le applicazioni genomiche per i tumori solidi e le neoplasie ematologiche sito-specifiche. Saranno discusse anche le applicazioni della genomica nella farmacogenomica, nelle malattie genetiche ereditarie e nelle malattie infettive. Verrà discussa l'ultima iterazione delle raccomandazioni o delle linee guida per la pratica dei test genomici proposte dalle organizzazioni professionali interessate, come il College of American Pathology e l'Association for Molecular Pathology, nonché le questioni normative e l'accreditamento dei laboratori relative ai test genomici. Tutti i capitoli saranno scritti da esperti nei loro campi e includeranno le informazioni scientifiche e cliniche più aggiornate.