Aberranze genetiche e disturbi neurodegenerativi: Volume 3

Titolo originale:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders: Volume 3

Contenuto del libro:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders presenta revisioni critiche e scoperte emergenti sul ruolo delle mutazioni genetiche e dei polimorfismi nella patogenesi di una serie di disturbi neurologici, tra cui le malattie di Alzheimer e Parkinson, i disturbi da ripetizione trinucleotidica, l'ictus, l'epilessia e altri.

Questo volume, scritto da esperti di primo piano, raccoglie informazioni fondamentali sul ruolo dei tratti ereditari nella patogenesi di diversi disturbi neurodegenerativi. Oltre a fornire un catalogo delle alterazioni genetiche note che sono collegate a specifici disturbi neurodegenerativi, i capitoli illustrano in dettaglio lo stato attuale della comprensione dei meccanismi cellulari e biochimici in base ai quali le aberranze genetiche portano alla disfunzione e alla degenerazione neuronale.

Il quadro emergente di ciascun disturbo, dipinto da pennelli patologici, biochimici e molecolari, suggerisce che essi condividono meccanismi chiave, tra cui l'aumento dei livelli di stress ossidativo, l'omeostasi ionica perturbata, la disfunzione mitocondriale e le cascate proteolitiche apoptotiche. L'esistenza di specifici difetti molecolari offre l'opportunità di progettare esperimenti in grado di stabilire il preciso meccanismo patogenetico di una specifica mutazione o fattore di rischio genetico. Il valore di questo approccio è esemplificato dai recenti studi su come le mutazioni della Cu/Zn-superossido dismutasi causano la sclerosi laterale amiotrofica e su come le mutazioni della presenilina determinano la malattia di Alzheimer ad esordio precoce.

Un tema sviluppato tra i diversi capitoli è che gli eventi che si verificano durante l'invecchiamento predispongono i neuroni ad aberrazioni genetiche che promuovono cascate degenerative, e che specifici difetti genetici esercitano la loro influenza su particolari popolazioni di neuroni in modo specifico per il disturbo. I capitoli di questo volume stimoleranno i lettori a generare nuove ipotesi sui meccanismi patogenetici delle aberranze genetiche che potranno essere testate sperimentalmente.